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La prévalence globale est inconnue, mais elle est estimée à environ 1/48 000 naissances au sein de la population juive Ashkénaze.

Les patients présentent un retard de croissance prénatale proportionné et une petite taille (taille moyenne adulte de 150 cm). Des infestions des voies respiratoires et gastro-intestinales de sévérité variable (otites, pneumonie) surviennent fréquemment au cours de l'enfance, et sont associées à une immunodéficience variable. Un reflux gastro-oesophagien avec aspiration trachéenne, fréquente au cours de la petite enfance, pourrait contribuer aux infections respiratoires. Un érythème télangiectasique apparaît au cours des deux premières années de vie sur le visage (surtout les joues) et le dos des mains. Une caractéristique majeure du syndrome est la prédisposition très accrue aux cancers par rapport à un échantillon correspondant dans la population générale, mais survenant à un âge beaucoup plus jeune. Les malignités les plus fréquentes sont les leucémies et les lymphomes pendant l'enfance et l'adolescence, et différents types d'adénocarcinomes au cours de l'âge adulte (colon, oesophage, sein). Des tumeurs rares telles que le néphroblastome et l'ostéosarcome peuvent survenir au cours de l'enfance. Plusieurs individus ont plus d'une tumeur primaire. Les autres manifestations habituelles du syndrome sont des difficultés pour s'alimenter pendant la petite enfance, et un tissu adipeux sous-cutané exceptionnellement épars, ce qui donne un aspect atrophié. Une dolichocéphalie, un visage étroit, un nez et des oreilles proéminents, et une hypoplasie malaire et mandibulaire peuvent être observés. Les manifestations additionnelles incluent la formation de cloques et un saignement au niveau des lèvres, des zones d'hypo- et hyperpigmentation en patch, une infertilité masculine et une ménopause précoce. Un trouble de l'attention et une perte de la mémoire conduisent à un manque d'intérêt pour l'apprentissage, mais il n'y a pas de déficit intellectuel. Des anomalies oculaires (conjonctivites, hypoplasie bilatérale du nerf optique) ont été rapportées.

Le syndrome de Bloom est causé par des mutations du gène BLM (15q26.1) qui code pour l'hélicase à ADN RecQ13, une enzyme impliquée dans le maintien de l'intégrité du génome. Ces mutations conduisent à un taux élevé d'échanges spontanés entre chromatides soeurs, à cause d'un ralentissement de la vitesse de la réplication et d'une réactivation défectueuse de la fourche.

Le diagnostic clinique est confirmé sur le plan cytogénétique devant l'augmentation par 10 du taux d'échanges de chromatides soeurs dans les cellules affectées, par rapport aux cellules normales, et par une configuration quadriradiale de l'interchangement des chromatides dans des lymphocytes sanguins en culture. Le diagnostic est aussi confirmé par test génétique moléculaire.

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Silver-Russel, le syndrome de Rothmund-Thomson, l'ataxie-télangiectasie, le syndrome de Cockayne et le syndrome de Nijmegen.

Le diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque par cytogénétique ou test génétique moléculaire des cellules foetales obtenues par amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales.

La transmission est autosomique récessive. Le risque de récurrence est de 25%.

La prise en charge est symptomatique. Les antibiotiques sont prescrits pour traiter les infections. Les patients bénéficient d'une thérapie de substitution des immunoglobulines (Ig) en cas de faibles taux d'Ig sériques. L'exposition au soleil doit être évitée. Un suivi précoce est essentiel pour la surveillance du cancer. La radiothérapie et la chimiothérapie sont réalisées avec des doses réduites et/ou une durée réduite à cause de l'hypersensibilité des patients aux agents endommageant l'ADN.

L'espérance de vie est réduite par l'occurrence élevée des cancers et les complications issues des infections, de la maladie pulmonaire obstructive chronique précoce et du diabète. Elle ne dépasse pas l'âge adulte tardif (environ 50 ans).