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Syndrome de Turner
Définition
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X.
ORPHA:881
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome 45,X
- Syndrome 45,X/46,XX
- Prévalence : 1-5 / 10 000
- Hérédité : Non applicable ou Inconnue
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Prénatal, Enfance
- CIM-10 : Q96.0 Q96.1 Q96.2 Q96.3 Q96.4 Q96.8 Q96.9
- ICD-11: LD50.0
- OMIM : -
- UMLS : C0041408 C0242526
- MeSH : D014424
- GARD: 7831
- MedDRA : 10045181
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Sa prévalence est estimée à 1/5000 (soit 1/2500 naissances chez la fille).
Description clinique
Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural. Une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique est fréquente. Les autres pathologies (anomalies osseuses, lymphoedème, surdité, anomalies cardiovasculaires, thyroïdiennes et digestives) sont moins fréquentes, elles nécessitent un dépistage lors du diagnostic, puis une surveillance à l'âge adulte.
Etiologie
La monosomie du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique).
Diagnostic prénatal
En anténatal, les formes avec malformations associées sont diagnostiquées par échographie, alors que les formes sans malformations associées sont de découverte fortuite lors d'une amniocentèse, souvent pour âge maternel tardif. Le conseil prénatal est difficile à gérer dans ces formes mineures.
Prise en charge et traitement
Le traitement par hormone de croissance a permis d'améliorer le pronostic final du retard statural.
Pronostic
La qualité de vie et l'insertion sociale sont meilleures lorsque la puberté n'a pas été induite trop tardivement et lorsqu'il n'existe ni surdité, ni cardiopathie : la présence d'une surdité peut être responsable de difficultés scolaires et, à l'âge adulte, la présence d'une stérilité peut avoir un effet négatif sur la qualité de vie. Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.
Informations supplémentaires
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