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Syndrome de Turner

Définition

Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une perte auditive et des troubles neurocognitifs.

ORPHA:881

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome 45,X
    • Syndrome 45,X/46,XX
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Prénatal, Enfance
  • CIM-10 : Q96.0  Q96.1  Q96.2  Q96.3  Q96.4  Q96.8  Q96.9
  • CIM-11: LD50.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C0041408  C0242526
  • MeSH : D014424
  • GARD: 7831
  • MedDRA : 10045181

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