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La prévalence est estimée entre 1/5 000 et 1/67 000 au nord de la Suède et du Danemark, respectivement. Les hommes sont plus souvent affectés que les femmes (3 :1).

La DMVB apparaît au cours de l'enfance et parfois en début de l'adolescence (5-13 ans). Les individus affectés ont une vision normale à la naissance. La maladie évolue ensuite en différents stades incluant une phase pré-vitelliforme asymptomatique (stade 1), suivie par la formation d'une lésion jaune, en forme d'« oeuf au plat » (vitelliforme) dans la macula (stade 2). Le contenu devient moins homogène et développe une apparence d' « oeuf brouillé » (stade 2a). La lésion développe ensuite une substance vitelline fluide de couleur jaune (pseudo-hypopyon ou stade 3) et finalement se décompose, laissant une cicatrice causant une détérioration de l'acuité visuelle centrale (20/200). Ces manifestations peuvent être compliquées par le développement d'une membrane néovasculaire choroïdienne (MNVC) sous-fovéale (rare chez l'enfant). Une anomalie de discrimination des couleurs (surtout l'axe protan) et une métamorphopsie peuvent être observées, mais les patients gardent une vision périphérique et une adaptation à l'obscurité normales. Certains individus restent asymptomatiques.

La DMVB est caractérisée par une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) affectant les photorécepteurs, associée à un trouble de la fonction visuelle centrale. Dans la plupart des cas, la maladie est due à des mutations du gène BEST1 (11q12) codant pour la bestrophine-1, un canal chlorure exprimé dans l'EPR. Un défaut dans cette protéine conduit à l'accumulation de lipofuscine, secondairement à un échange ionique anormal.

Le diagnostic clinique est basé sur les antécédents familiaux, le test d'acuité visuelle et le fond d'oeil (montrant des dépôts circulaires et jaunes de lipofuscine au centre de la macula). L'électrorétinogramme (ERG) en champ plein est normal. L'électro-oculographie (EOG) mesure le potentiel standard de l'oeil en évaluant le rapport d'Arden (RA ; ratio entre le pic à la lumière et la dépression à l'obscurité ; valeur normale ≥1,8). Le RA est généralement diminué dans la DMVB (1,0-1,3). La tomographie par cohérence optique à haute résolution peut identifier l'accumulation anormale de lipofuscine entre les photorécepteurs et l'EPR. Le diagnostic est confirmé par dépistage génétique de BEST1.

Le diagnostic différentiel de la DMVB inclut la dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la bestrophinopathie autosomique récessive, la vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante, la rétinite pigmentaire (voir ces termes) et la maculopathie « en oeil de boeuf ».

Un diagnostic prénatal et un diagnostic génétique préimplantatoire sont possibles pour les familles au sein desquelles la mutation causale a été identifiée.

La DMVB se transmet selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance complète. L'âge d'apparition et la sévérité de la perte de la vision présentent une variabilité inter- et intrafamiliale.

La prise en charge est symptomatique et inclut l'utilisation d'aides visuelles pour les individus présentant une détérioration significative de l'acuité visuelle. Un examen ophtalmologique annuel est recommandé quel que soit l'âge des patients. Le tabac doit être évité car il augmente le risque de dégénération maculaire néovasculaire. Une thérapie photodynamique à base de vertéporfine, la photocoagulation laser directe ou l'utilisation d'agents anti-VEGF (bévacizumab) peuvent être des options pour le traitement de la MNVC. Une stimulation électrique rétinienne trans-cornéenne peut être utilisée pour traiter la DMVB.

La maladie peut évoluer vers une atrophie géographique et dans certains cas, elle se complique par le développement d'une MNVC. 7 à 9% des patients ne présentent jamais de perte de la vision, mais ils ont une électro-oculographie anormale avec un ERG normal.