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La prévalence des formes homozygotes et estimée à 1/1 000 000. La maladie est plus fréquente dans la population juive ashkénaze où la fréquence du déficit partiel est de 8 %. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes.

Les saignements peuvent apparaître surtout après une circoncision, une extraction dentaire, un traumatisme ou une intervention chirurgicale (en particulier chirurgie ORL et urogénitale). Généralement, on n'observe pas de saignements spontanés, mais les femmes peuvent présenter des ménorragies. Les hémorragies sont habituellement modérées. Les patients non diagnostiqués et non traités peuvent toutefois développer d'importants hématomes après une intervention.

Le déficit congénital en facteur XI est dû à des mutations du gène F11 (4q35) qui contrôle la production du facteur XI plasmatique. Contrairement à la majorité des déficits en facteurs de coagulation, la sévérité des saignements n'est pas corrélée au taux du FXI.

Le diagnostic repose sur l'allongement du temps de céphaline activée et d'un taux abaissé de facteur XI. Ce taux est inférieur à 20 IU/dl en cas de déficits sévères et varie entre 20 et 60 IU/dl en cas de déficits partiels. L'analyse moléculaire est disponible, mais n'est pas nécessaire au diagnostic.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les déficits en facteurs II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, le déficit combiné en facteurs V et VIII, la maladie de Willebrand et les anomalies de la fonction plaquettaire.

Le mode de transmission est majoritairement autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux individus sont porteurs d'une mutation causale) pour les informer du risque de 25 % d'avoir un enfant homozygote atteint à chaque grossesse. L'observation de saignements chez les patients hétérozygotes suggère qu'une transmission autosomale dominante avec une pénétrance variable est également possible.

Les patients peuvent avoir besoin d'un traitement en prévision d'une extraction dentaire ou d'une intervention chirurgicale. Il s'agit généralement des concentrés de facteur XI ou du plasma frais congelé. On peut également avoir recours aux faibles doses de facteur VIIa recombinant. Les antifibrinolytiques (acide aminocaproïque, acide tranéxamique) sont également utiles, car le déficit en FXI entraîne un état d'hyperfibrinolyse.

Le pronostic est favorable, les hémorragies étant habituellement modérées.