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Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase

Définition

L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.

ORPHA:833

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 252150  252160  272300  615501
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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