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Dysostose acrofaciale postaxiale
Définition
La dysostose acrofaciale (DAF) postaxiale est un type de dysostose acrofaciale (voir ce terme) caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles malformées, un ectropion de la paupière inférieure, et des déficits symétriques post-axiaux des membres, avec absence du cinquième rayon digital et une hypoplasie cubitale.
ORPHA:246
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Acrodysostose postaxiale
- Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedmann
- Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités
- POADS
- Syndrome de Miller
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
- CIM-10 : Q75.4
- OMIM : 263750
- UMLS : C0265257
- MeSH : -
- GARD: 8410
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
À ce jour, moins de 30 cas ont été décrits dans la littérature.
Etiologie
Le mode de transmission semble autosomique récessif.
Informations complémentaires
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