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Sa prévalence est estimée à 1/50 000- 1/200 000. Le sex-ratio est de 1.

La présentation clinique est hétérogène est dépend de la sévérité de la lésion (étendue du déplacement des feuillets tricuspides et de leur accolement) et du degré de dysfonctionnement du ventricule droit. Dans les formes mineures, les patients peuvent rester asymptomatiques ou avoir un souffle systolique, une dyspnée d'effort, une asthénie ou des palpitations. Dans les formes sévères, les patients peuvent avoir à tout âge des manifestations telles que des troubles du rythme, une cyanose et dans certains cas une insuffisance cardiaque droite. Les formes les plus sévères sont rencontrées chez le nouveau né. La cardiomégalie peut être telle que le coeur occupe tout le thorax. Chez l'adulte, une tachycardie supra-ventriculaire peut également être observée qui, chez une partie des patients, s'accompagne d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White (voir ce terme). La malformation d'Ebstein est souvent associée à d'autres malformations cardiaques, telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, une persistance du canal artériel ou une sténose pulmonaire (voir ces termes).

L'étiologie n'est pas connue. Dans de rares cas, on retrouve une prise de lithium par la mère pendant la grossesse.

Le diagnostic se base sur l'écho-Doppler ou l'échocardiographie tridimensionnelle, qui montre l'accolement des feuillets, la taille du ventricule droit fonctionnel résiduel, ainsi que le degré de régurgitation ou de sténose de la valve anormale. L'électrocardiogramme peut montrer une hypertrophie auriculaire droite, un bloc de branche droit et une tachycardie supra-ventriculaire. La radiographie thoracique peut mettre en évidence une cardiomégalie et l'IRM cardiaque précise les anomalies valvulaires.

Le principal diagnostic différentiel, particulièrement durant la vie foetale, est la dysplasie valvulaire tricuspide. La malformation d'Ebstein ne doit pas être confondue avec l'anomalie d'Uhl (voir ce terme). Dans les formes les plus sévères de la maladie d'Ebstein, la valve tricuspide est fermée ce qui doit être différencié de l'atrésie tricuspide (voir ce terme).

Le diagnostic prénatal est maintenant possible par l'échocardiographie foetale ; une anasarque foetale peut être le signe d'appel de cette cardiopathie.

Le traitement médical repose sur des agents inotropes (en cas d'insuffisance cardiaque) et des antiarythmiques (en cas de tachyarythmies). Le traitement chirurgical consiste en une chirurgie reconstructrice de la valve tricuspide. Si la malformation de la valve est trop importante, le remplacement valvulaire est la seule option.

Les patients asymptomatiques et ceux ayant des formes modérées de la maladie ont une espérance de vie normale. Les patients ayant une forme sévère de la maladie, se manifestant avant ou à la naissance, ont un risque élevé de mortalité par insuffisance cardiaque, pouvant survenir éventuellement en période néonatale voire foetale.