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Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique

Définition

Le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique associe une encéphalomyopathie mitochondriale et une aminoacidopathie. Il a été décrit chez deux frères qui présentaient un retard de développement, des signes neurologiques, une surdité, une intolérance à l'exercice, une acidose lactique et des taux élevés de différents acides aminés plasmatiques. Les mitochondries apparaissaient morphologiquement anormales à la biopsie musculaire. La transmission serait liée à l'ADN mitochondrial maternel.

ORPHA:1933

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie
    • Syndrome de Booth-Haworth-Dilling
    • Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 612073
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3681
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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