Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La prévalence est inconnue, l'incidence est estimée inférieure à 1/50 000 naissances vivantes.

La faiblesse des membres est souvent plus importante au niveau des ceintures et dans les muscles proximaux des membres, mais elle n'est jamais uniquement distale. Une faiblesse faciale est souvent présente et s'accompagne d'un visage long, d'un palais ogival, et d'une lèvre supérieure en chapeau de gendarme. Une ophtalmoplégie et une faiblesse bulbaire peuvent être présentes. Les réflexes ostéo-tendineux sont souvent diminués ou absents. Environ 30 % des patients ont une atteinte respiratoire mineure à sévère et des difficultés d'alimentation. Des contractures (chevilles, doigts, hanches, coudes, genoux) et des déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphoscoliose, lordose) surviennent chez environ 25 % des enfants affectés. Une luxation congénitale de la hanche et un pied bot varus équin peuvent aussi être présents. Dans de rares cas, une atteinte cardiaque, un déficit cognitif et une cryptorchidie peuvent survenir. La présence d'une ophtalmoplégie, d'un ptosis, et d'une faiblesse musculaire faciale et/ou bulbaire avec une faiblesse sévère des membres ou des muscles respiratoires prédit un mauvais pronostic. En histologie, on peut observer une réduction caractéristique (mais non spécifique) du calibre des fibres musculaires de type 1. Les fibres musculaires de type 1 sont en plus grand nombre que celles de type 2, lesquelles sont normales ou hypertrophiées.

Les mutations responsables de la maladie ont été identifiées au niveau de gènes ACTA1 et SEPN1.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et les données de la biopsie. Les tests génétiques pour les deux gènes sont disponibles.

Le diagnostic différentiel inclut les autres myopathies congénitales (myopathie myotubulaire liée à l'X, maladie à multi-minicores, myopathie némaline) et les maladies neuromusculaires (dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss) (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal est possible.

La myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires peut être transmise selon le mode autosomique récessif, autosomique dominant ou lié à l'X.

La prise en charge vise à traiter la faiblesse musculaire et les contractures (physiothérapie, ergothérapie, exercices et stretching), les problèmes respiratoires (exercices de respiration, kinésithérapie pulmonaire, assistance ventilatoire), les difficultés d'alimentation (alimentation par gavage ou gastrotomie). Un suivi orthopédique régulier est nécessaire et une chirurgie correctrice peut être envisagée.

Au cours du temps, la maladie se stabilise chez plus de 90 % des patients ou peut même régresser. Dans quelques rares cas, la maladie progresse lentement.