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Galactosialidose

Définition

La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale se manifestant par des caractéristiques faciales grossières, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose. La présentation clinique peut être hétérogène, variant d'une forme infantile sévère, d'apparition précoce et rapidement progressive à une forme juvénile/adulte d'apparition tardive et lentement progressive.

ORPHA:351

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase
    • Syndrome de Goldberg
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E77.1
  • OMIM : 256540
  • UMLS : C0268233
  • MeSH : C536411
  • GARD: 3953
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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