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Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle

Définition

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme dû à une insuffisance gonadique primaire, un prolapsus de la valve mitrale, un déficit intellectuel modéré et une petite taille.

ORPHA:2233

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931685
  • MeSH : -
  • GARD: 1078
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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