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Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

Définition

Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA ; voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.

ORPHA:2318

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CORS
    • JS type B
    • JS-OR
    • Syndrome cérébellooculorénal
    • Syndrome d'Arima
    • Syndrome de Dekaban-Arima
    • Syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 243910  608091  610188  612285  614424  614465  614844
  • UMLS : C1855675
  • MeSH : -
  • GARD: 9455
  • MedDRA : -

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