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Dysplasie métatropique

Définition

La dysplasie métatropique est une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire rare caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivis par une cyphoscoliose sévère et progressive, conduisant à une inversion des proportions au cours de l'enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille finale à l'âge adulte.

ORPHA:2635

  • Synonyme(s) :
    • Nanisme métatropique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 156530
  • UMLS : C0265281
  • MeSH : C537356
  • GARD: 3571
  • MedDRA : -

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