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En Europe, la prévalence à la naissance de l'omphalocèle (formes isolées et syndromiques confondues), est estimée à environ 1/8 500 naissances. Au moins la moitié des patients présentent d'autres anomalies associées.

Généralement détectée avant la naissance, l'omphalocèle apparaît à un stade précoce de développement. La hernie se produit au niveau de l'anneau ombilical, donnant ainsi lieu à une extériorisation des viscères abdominaux (intestin moyen, foie, rate et gonades). Les viscères ainsi extériorisés sont protégés par un sac composé de trois couches : couche amniotique externe, couche intermédiaire de gelée de Wharton et couche péritonéale interne. La malformation est classée en fonction de son principal emplacement (épigastrique, ombilicale ou hypogastrique), et de sa taille, à savoir, petite, géante ou rompue. Une omphalocèle est dite « petite », lorsqu'elle mesure moins de 5 cm, seule une petite boucle de l'intestin dépassant de l'abdomen. Une omphalocèle géante mesure plus de 5 cm, la totalité ou une majeure partie du foie et des intestins étant extériorisés. La rupture de la membrane, qui entraîne l'éviscération, peut se produire in utero, pendant l'accouchement ou après la naissance. Près de la moitié des patients atteints d'omphalocèle présentent d'autres malformations associées, notamment des malformations cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires, musculo-squelettiques et du système nerveux central.

L'omphalocèle est due à l'absence de fermeture de la paroi abdominale de l'embryon avant neuf semaines de gestation.

Le diagnostic est posé le plus souvent en prénatal lors de l'examen échographique, et permet de détecter la malformation dès la 11^e à la 14^e semaine de gestation dans les centres de référence tertiaires. Il est alors possible de réaliser une recherche précise de malformations associées et de prévoir une prise en charge immédiate en milieu spécialisé.

Le diagnostic différentiel vise à écarter le laparoschisis, en particulier lorsque le sac de protection est endommagé, et d'éventuelles autres coelosomies associées. L'omphalocèle peut faire partie de syndromes polymalformatifs, tels que le syndrome de Beckwith-Wiedeman et la trisomie 13, 18 ou 21.

Le diagnostic prénatal est généralement posé au cours du premier trimestre. Le caryotype du foetus doit ensuite être évalué, et un dépistage précis des malformations associées doit être répété tout au long de la grossesse.

La prise en charge est chirurgicale et l'intervention a pour but la fermeture pariétale et la réintégration des viscères herniés dans l'abdomen. Il est possible de recourir à différentes techniques lorsque la fermeture primaire n'est pas possible.

Le pronostic dépend de la taille de la malformation. En cas d'omphalocèles de petite taille, il est très bon. Les omphalocèles géantes présentent en revanche un risque d'hypoplasie pulmonaire. Les améliorations récentes des techniques de réanimation et de chirurgie (par prothèses abdominales) ont permis au cours des trois dernières décennies d'améliorer le pronostic des omphalocèles géantes, qui présentent un certain degré d'hypoplasie pulmonaire. Dans les cas syndromiques, le principal facteur de pronostic sont les anomalies associées, en particulier les troubles cardiaques.