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La prévalence et l'incidence sont difficiles à déterminer étant donné la présentation clinique hétérogène et non pathognomonique de la maladie de Still de l'adulte (MSA). On estime la prévalence de la maladie à plus de 1/100 000. Les femmes sont légèrement plus touchées que les hommes.

La MSA touche principalement les jeunes adultes, même si certains cas ont été rapportés chez des patients plus âgés. Les signes caractéristiques sont inconstants et peuvent inclure : forte fièvre (> 39°C) avec des accès quotidiens, maux de gorge ou pharyngite, arthralgie ou arthrite (> 65 % des patients), éruption maculopapulaire transitoire, et plus rarement myalgie, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie et inflammation des séreuses. L'arthrite peut toucher toute articulation et migrer au cours de la phase précoce de la maladie, pour ensuite se stabiliser au fil du temps. L'arthralgie est généralement corrélée aux accès de fièvre. Le plus souvent, l'éruption cutanée se présente sous la forme de petites macules ou maculopapules discrètes et transitoires, non prurigineuses de couleur rose saumon, apparaissant de manière concomitante à la fièvre et épargnant généralement le visage, les paumes des mains et la plante des pieds. Une pleurite ou une péricardite sont souvent observées. Les patients peuvent perdre du poids et leur état de santé est généralement mauvais. Trois formes de la maladie ont été décrites : une forme systémique spontanément résolutive, avec une seule poussée et une rémission complète en 2 à 4 semaines ; une forme intermittente avec récidive des poussées systémiques ou articulaires après une période de rémission de 2 semaines à 2 ans ; et une forme articulaire chronique (avec atteinte érosive chez 1/3 des patients). Certains patients ont des antécédents d'arthrite juvénile idiopathique systémique.

L'étiologie de la MSA et ses mécanismes pathogènes sous-jacents sont inconnus. Aucun facteur de risque n'a pour l'heure été identifié, mais on soupçonne des facteurs environnementaux. Plusieurs maladies infectieuses associées au développement de la MSA ont été rapportées (comme celles dues au virus d'Epstein-Barr, au cytomégalovirus, au virus de l'immunodéficience humaine, aux virus Coxsackie, aux virus de l'hépatite A, B et C, et à Mycoplasma pneumoniae).

La non-spécificité des signes cliniques de la MSA complique le diagnostic. Aucun marqueur sérologique n'est actuellement disponible. Le diagnostic de la MSA est un diagnostic d'exclusion. Il existe deux ensembles de critères de classification (Yamaguchi et Fautrel). Les critères diagnostiques majeurs incluent : arthralgie depuis plus de deux semaines, forte fièvre intermittente depuis plus d'une semaine, éruption cutanée caractéristique et numération des leucocytes supérieure à 10 000. Les critères diagnostiques mineurs incluent : maux de gorge, lymphadénopathie et/ou splénomégalie, tests de la fonction hépatique anormaux et dosage négatif du facteur rhumatoïde et des anticorps antinucléaires (ANA). Des taux de ferritine élevés sont souvent observés et peuvent aider au diagnostic, notamment s'ils sont associés à un faible taux de ferritine glycosylée.

De nombreuses autres maladies infectieuses, néoplasiques et inflammatoires de présentation similaire doivent être écartées afin de diagnostiquer la MSA. Les diagnostics différentiels visent à écarter : infections (endocardite, infections occultes, syphilis secondaire, éruption cutanée d'origine virale), tumeurs (lymphome) ou maladies auto-immunes (telles que périartérite noueuse, vascularite ou polymyosite). Conseil génétique (si pertinent) La MSA est une maladie sporadique non héréditaire ; un conseil génétique n'est donc pas nécessaire.

Le pronostic global est généralement bon, mais des manifestations aiguës engageant le pronostic vital peuvent survenir dans de rares cas. La complication la plus classique est le syndrome d'activation macrophagique, mais des troubles de la coagulation, une hépatite fulminante et des complications cardiaques et pulmonaires peuvent être observés. La qualité de vie de certains patients atteints d'une forme chronique avec atteinte articulaire majeure peut être considérablement altérée, mais demeure quasi normale grâce à une meilleure prise en charge avec administration précoce d'agents biologiques.