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Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX

Définition

Anomalie rare du développement sexuel (DSD) associée à un caryotype 46, XX, caractérisée par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.

ORPHA:393

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de De la Chapelle
    • Syndrome du mâle XX
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q99.1
  • OMIM : 278850  300833  400045
  • UMLS : C0432475  C2936419
  • MeSH : D058531
  • GARD: 399
  • MedDRA : -

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