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Sirénomélie

Définition

La sirénomélie est une anomalie génétique rare du développement pendant l'embryogenèse. Elle se caractérise par la fusion des membres inférieurs et est associée à une réduction plus ou moins importante des extrémités inférieures et à la persistance de l'artère vitelline. Les patients présentent aussi de sévères malformations du système musculo-squelettique (agénésie sacrée), ainsi que de la voie gastro-intestinale inférieure et des voies urogénitales (agénésie rénale, vessie manquante, atrésie rectale/anale, organes génitaux internes absents). La plupart des cas sont mort-nés, ou décèdent au cours de la naissance, ou peu de temps après.

ORPHA:3169

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • ICD-11: LD2F.12
  • OMIM : 600145
  • UMLS : C0037205
  • MeSH : C538595
  • GARD: 7652
  • MedDRA : 10049216

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