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Syndrome de Sjögren-Larsson

Définition

Le syndrome de Sjögren-Larsson (SSL) est une maladie neuro-cutanée due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose congénitale, un déficit intellectuel et une spasticité.

ORPHA:816

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit d'oxydoréduction des alcools d'acides gras
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 270200
  • UMLS : C0037231
  • MeSH : D016111
  • GARD: 7654
  • MedDRA : 10048676

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