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La prévalence estimative à la naissance en Europe se situe entre 1/20 000 et 1/50 000.

La tache de naissance lie de vin est présente à la naissance et couvre le front et la paupière supérieure (zone à risque). Le glaucome est la complication oculaire la plus fréquente, touchant entre 30 et 60 % des patients avec un risque de déficience visuelle précoce. L'épilepsie est souvent la première manifestation neurologique. Environ 80 % des patients développent des crises à un âge médian de 6 mois. Les premières crises sont généralement focales et motrices. Des crises résistantes aux médicaments sont rapportées chez jusqu'à 50 % des patients et l'état de mal épileptique s'observe fréquemment. Des convulsions induites par la fièvre sont souvent rapportées. Les crises rapprochées, suivies d'une période prolongée d'absence de crises sont le schéma habituel dans 40 % des cas. Les antécédents sont variables, mais ils sont généralement marqués par des crises survenant dans la petite enfance, des événements ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, une hémiparésie progressive et des troubles du développement, un glaucome et des anomalies du champ visuel. Par la suite, les manifestations sont des maux de tête, des difficultés scolaires, des troubles du comportement et psychiatriques. Un risque plus important de déficit en hormone de croissance est rapporté.

Le syndrome est causé par une mutation somatique en mosaïque de GNAQ (9q21) qui code pour la sous-unité alpha de la protéine liant le nucléotide guanine G(q), essentielle pour la signalisation intracellulaire d'un large groupe de récepteurs couplées à la protéine G, importants pour le développement et le fonctionnement vasculaire. Les mutations du GNAQ peuvent également entraîner un phénotype tache lie de vin isolé. La présentation phénotypique serait déterminée par l'étape du développement durant laquelle a lieu la mutation somatique.

Le diagnostic est suspecté à la naissance chez les nouveau-nés présentant une tache lie de vin faciale dans la zone à risque. Le risque d'atteinte cérébrale dans ce cas se situe entre 15 % et 40 %. Le diagnostic peut être confirmé par l'imagerie par résonance magnétique cérébrale avec prise de contraste montrant des signes radiologiques directs (angiome) et indirects (élargissement du plexus choroïde unilatéral) de l'angiome leptoméningé. Une tomographie assistée par ordinateur peut contribuer au diagnostic en mettant en évidence des calcifications et une atrophie localisées, bien qu'elles puissent se développer plus tard au cours de la maladie. L'électroencéphalogramme (EEG) peut montrer une diminution de l'amplitude du signal EEG du côté de l'atteinte cérébrale.

La principale préoccupation diagnostique est de faire la distinction entre les nourrissons présentant une tache lie de vin faciale isolée et ceux dont le cerveau est atteint par le syndrome de Sturge-Weber (SWS). Le diagnostic différentiel inclut les syndromes de surcroissance liés au gène PIK3CA, en particulier le syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie (MCAP).

Les échographies prénatales sont généralement normales.

Due à des mutations somatiques, la maladie est sporadique.

Une approche multidisciplinaire est nécessaire dès le début de la maladie afin de suivre son évolution en ce qui concerne la peau, les yeux et le cerveau. Le traitement au laser est proposé dès l'enfance pour réduire la tache de lie de vin. Une surveillance ophtalmologique régulière est recommandée tout au long de la vie. Des collyres sont utilisés pour faire baisser la pression intraoculaire, mais des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires. Il est recommandé d'éduquer les parents pour leur permettre de reconnaître rapidement les crises et de mettre en place des plans d'urgence personnalisés comprenant l'utilisation d'un traitement de secours à base de benzodiazépines. L'aspirine à faible dose pourrait être utile pour prévenir les épisodes de type AVC et éventuellement les crises convulsives, mais le rapport risque-bénéfice d'une telle approche n'est pas bien établi. Des antiépileptiques sont utilisés pour traiter l'épilepsie. Les patients connaissant des crises focales résistantes aux médicaments doivent être évalués précocement dans un centre de référence en vue d'une intervention chirurgicale. Des évaluations neuropsychologiques et une rééducation sont nécessaires, ainsi qu'une kinésithérapie pour les déficits fonctionnels.

Le pronostic du SWS est très variable. L'apparition précoce des crises, les crises résistantes aux médicaments et l'atteinte intracrânienne bilatérale ont été associées à une déficience intellectuelle.