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Elle touche moins de 1/100 000 naissances vivantes, aussi bien les garçons que les filles.

Le syndrome TAR se manifeste par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces (ce qui distingue le syndrome TAR d'autres aplasies radiales), une thrombocytopénie et un certain nombre d'autres signes tels que des anomalies cardiaques et squelettiques. Des anomalies cubitales ou humérales et une phocomélie dans les cas sévères peuvent être présentes. Les membres inférieurs peuvent également être atteints (luxation de la rotule et/ou des hanches, absence d'articulation tibio-fibulaire et phocomélie des membres inférieurs). Une thrombopénie hypomégacaryocytique est présente dans tous les cas. La plupart des patients présente des contusions à la naissance, et en général des pétéchies et des saignements sévères (gastro-intestinaux et, plus rarement, intracérébraux) durant les premières années de vie. Progressivement au cours de l'enfance, le nombre de plaquettes augmente et, à l'âge adulte, il devient normal ou presque normal. Une intolérance au lait de vache (se manifestant par une diarrhée persistante et un retard de croissance) est fréquente. Des anomalies cardiaques congénitales (communication interventriculaire et/ou interauriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot) sont présentes chez 15-30 % des patients. Une dysmorphie faciale (micrognathie, front grand et large et oreilles bas implantées en rotation postérieure) et des malformations rénales ont été observées. Un déficit intellectuel est rapporté dans moins de 10 % des cas (en général dû à une hémorragie intracrânienne).

L'étiologie et le mode de transmission restent incertains. Chez tous les patients, une délétion du chromosome 1q21.1 a été trouvée. Cependant, à ce jour, le lien de cause à effet entre cette délétion et le syndrome TAR reste obscur.

Le diagnostic repose sur l'identification d'anomalies des membres et de manifestations associées. Le diagnostic est confirmé par une radiographie du squelette et un examen du sang et de moelle osseuse.

Les diagnostics différentiels principaux incluent le syndrome d'Holt-Oram, le syndrome de Roberts, l'anémie de Fanconi, l'embryopathie à la thalidomide et le syndrome RAPADILINO (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal est possible par échographie.

Les transmissions autosomique récessive et autosomique dominante avec une pénétrance variable ont été suggérées.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de TAR. La prévention des hémorragies dans les premières années de vie est essentielle pour réduire la morbidité. Les thrombocytopénies sévères peuvent nécessiter des transfusions de plaquettes. Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour traiter les malformations cardiaques, urinaires ou squelettiques. Une chirurgie plastique, une ergothérapie et une kinésithérapie doivent être proposées.