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Compte tenu de son origine infectieuse, l'incidence de la toxoplasmose congénitale (CTX) présente une variabilité temporale et géographique. Les politiques et les méthodes de dépistage ont également un impact sur le calcul de la prévalence. La prévalence à la naissance en Europe est estimée entre 0,5 et 1,6/10 000.

Le tableau clinique est très hétérogène. L'infection précoce est généralement plus sévère mais moins fréquente. Lors du premier trimestre, une infection peut provoquer une fausse-couche ou la mort foetale in utero. Une infection plus tardive peut se limiter à des anomalies oculaires. Des calcifications intracrâniennes, une micro ou macrocéphalie, une dilatation ventriculaire et hydrocéphalie, une hépatomégalie, une splénomégalie, une cardiomégalie, une ascite et un retard de croissance intra-utérine sont observés chez les foetus infectés. Les manifestations à la naissance sont un rash maculopapulaire accompagné d'une lymphadenopathie généralisée, une organomégalie, des anomalies du système nerveux central, et une thrombopénie. Les premières manifestations neurologiques sont une hypotonie, des crises convulsives, un nystagmus et, plus tard, un retard du développement. La triade : chorioretinite, calcifications intracrâniennes et hydrocéphalie concerne 10 % des cas. L'atteinte oculaire se traduit le plus souvent par une choriorétinite, puis par une microphtalmie et un strabisme. De nouvelles lésions de choriorétinite ou des rechutes peuvent survenir après des mois ou des années. La déficience visuelle dépend fortement du génotype du parasite, et probablement des traitements prénataux et postnataux.

La TXC est due à l'infection maternelle par Tg, un parasite protozoaire intracellulaire du phylum des Apicomplexes, et l'infection transplacentaire du foetus. Environ 25 % des foetus exposés sont infectés. La mère est infectée par Tg à la suite de l'ingestion d'oocytes présents dans les excréments du chat et dans le sol ou par des kystes présents dans la viande crue.

Le diagnostic de l'infection maternelle per-gravidique repose sur la mise en évidence 1) d'une séroconversion avec apparition d'IgG chez une femme connue comme étant non immunisée ou en cas de première sérologie déjà positive, 2) d'une augmentation du taux d'IgG en présence d'IgM à taux élevés. Le diagnostic de l'infection congénitale repose sur la mise en évidence d'ADN parasitaire dans le liquide amniotique ou dans les produits biologiques de grossesse, ou sur la mise en évidence d'une néo synthèse d'IgG, IgM ou d'IgA après la naissance. La persistance de la présence d'IgG à l'âge d'1 an est considérée comme une référence pour le diagnostic de la CTX diagnostic. Les techniques de RT-PCR ciblant des segments d'ADN répétés sont à privilégier pour le diagnostic moléculaire de l'infection. Le diagnostic d'infection toxoplasmique maternelle ou congénitale doit être confirmé par un laboratoire de référence.

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres infections congénitales (rubéole, CMV, HSV1 et HSV2 avec l'infection par Tg sous le syndrome TORCH) et les syndromes pseudo-TORCH et Aicardi-Goutières.

L'échographie foetale et/ou imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de détecter et de caractériser les anomalies du cerveau, du coeur et du placenta. Le diagnostic est confirmé par la sérologie et les résultats de PCR chez la mère et dans le liquide amniotique. L'examen échographique doit être répété dans le contexte d'une infection maternelle avérée. Une amniocentèse est à prévoir également, à partir de 18 semaines d'aménorrhée et au moins 4 semaines après la date estimée de l'infection maternelle pour éviter les faux négatifs. Une amniocentèse positive doit inciter à renforcer la surveillance échographique.

Dans plusieurs pays, une surveillance sérologique des femmes enceintes est systématiquement organisée afin de réduire le nombre d'enfants sévèrement infectés. La séroconversion est régulièrement surveillée chez les femmes enceintes séronégatives ; un traitement par spiramycine est susceptible de limiter, le cas échéant, la transmission verticale. La combinaison pyriméthamine-sulphonamide est recommandée si l'infection foetale est confirmée. Elle est également administrée après 14 semaines d'aménorrhée pour prévenir la transmission verticale. Le traitement des nouveaux nés contaminés est recommandé, même en l'absence de signes cliniques, car des complications peuvent survenir ultérieurement. Les bénéfices du traitement anténatal et néonatal nécessitent d'être quantifiés précisément.

Le pronostic dépend de la virulence du parasite, de l'âge gestationnel au moment de l'infection et du délai d'introduction du traitement prénatal et postnatal.