Orphanet: Sterol 27 hydroxylase deficiency
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Xanthomatose cérébrotendineuse

Définition

La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB ; voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.

ORPHA:909

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CTX
    • Déficit en stérol 27-hydroxylase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.5
  • OMIM : 213700
  • UMLS : C0238052
  • MeSH : D019294
  • GARD: 5622
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.