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La prévalence va de 1/215 000 aux États-Unis à 1/35 000 en Écosse.

La maladie débute à la naissance ou peu après, bien que l'EBS localisée puisse ne se développer que plus tard (enfant ou adulte jeune). A côté de bulles et d'érosions localisées ou généralisées, regroupées parfois sur une mode herpétiforme, les ongles peuvent être atteints (onychomadèse et dystrophie), la formation de grains de milium est rare. Les cicatrices sont absentes ou minimes (plissement minime et dépigmentation). On peut observer aussi une absence congénitale de peau, une kératodermie palmoplantaire localisée ou confluente. Le signe extracutané le plus courant est la formation de bulles dans la bouche. Des complications extracutanées sont possibles, qui sont âge-dépendantes , avec une apparition et un risque cumulatif d'occurrence, aussi très sous-type dépendants. De nombreux sous-types existent, basés sur la localisation intraépidermique des bulles. La plupart des bulles se forment sur la lame basale de l'épiderme (EBS autosomique récessive ; EBS type Dowling-Meara ; EBS généralisée non-Dowling-Meara ; EBS avec dystrophie musculaire ; EBS type Ogna ; EBS avec atrésie pylorique, EBS localisée, EBS avec érythème circiné migratoire ; EBS avec pigmentation mouchetée). Trois sous-types entraînent la formation de bulles au niveau de la couche suprabasale (EBS due à un déficit en plakophiline ; EBS superficielle ; EBS létale acantholytique ; voir ces termes).

L'EBS est due à des mutations génétiques sur des gènes spécifiques dépendants du sous-type.

Le diagnostic repose sur la détermination de la couche de l'épiderme dans laquelle les bulles apparaissent après une légère traction cutanée. L'étude des échantillons de biopsie cutanée repose sur la cartographie antigénique par immunofluorescence et la microscopie électronique en transmission. Les sous-types sont ensuite définis suivant le mode de transmission, les deux techniques décrites ci-dessus, et la présentation clinique. Les résultats cutanés ne sont pas des marqueurs diagnostiques fiables.

Le diagnostic, souvent aisé, ne nécessite pas vraiment de diagnostic différentiel. Chez le nouveau-né, on peut suspecter une infection à herpès, notamment s'il y a pas d'histoire familiale de maladies bulleuses ou si les signes cliniques sont atypiques. Le diagnostic différentiel chez les nouveau-nés et les petits enfants peut inclure aplasia cutis congénitale, pemphigus néonatal, herpes néonatal, syndrome d'exfoliation généralisée, ainsi qu'incontinentia pigmenti, ichtyose épidermolytique, dermatose à IgA linéaire, pemphigoïde bulleuse et impétigo bulleux (voir ces termes).

L'étude prénatale de l'ADN foetal à partir des villosités choriales ou des cellules du liquide amniotique est possible si le gène causal et la ou les mutation(s) pathogénétiques sont connus.

La transmission est autosomique dominante ou autosomique récessive suivant le sous-type, dont le diagnostic précis est crucial pour un conseil génétique adapté.

Le traitement consiste à éviter la formation de bulles en protégeant soigneusement la peau, en évitant les traumatismes, en prévenant les infections secondaires, et en soignant les blessures. La climatisation peut éviter l'aggravation par temps chaud. Les patients les plus à risques de complications extracutanées doivent être suivis de près et des mesures mises en place pour éviter l'aggravation des lésions.

Le pronostic est très dépendant du sous-type dépendant. La plupart des patients ont une espérance de vie normale mais on observe une morbidité et un décès précoce dans certains sous-types.