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Maladie de Gaucher

Définition

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale comportant trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher) (voir ces termes).

ORPHA:355

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en bêta-glucosidase acide
    • Déficit en glucocérébrosidase
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 230800  230900  231000  231005  608013  610539
  • UMLS : C0017205
  • MeSH : D005776
  • GARD: 8233
  • MedDRA : 10018048

Informations supplémentaires

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