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Céroïde-lipofuscinose neuronale

Définition

La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine.

ORPHA:216

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • CLN
    • NCL
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E75.4
  • OMIM : -
  • UMLS : C0027877
  • MeSH : D009472
  • GARD: 10739
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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