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Syndrome de Waardenburg

Définition

Le syndrome de Waardenburg (SW) est un trouble caractérisé par différents degrés de surdité et des anomalies mineures des structures issues de la crête neurale, incluant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. Le SW est divisé en quatre phénotypes cliniques et génétiques.

ORPHA:3440

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 148820  193500  193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS : C0043008  C3266898
  • MeSH : D014849
  • GARD: 5525
  • MedDRA : 10069203

Informations supplémentaires

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