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L'incidence mondiale est estimée à environ 1/40 000 individus. Le SW type 1 (SW1) et type 2 (SW2) sont les types de SW les plus fréquents. Le SW type 3 (SW3) et type 4 (SW4) sont plus rares, avec seulement quelques cas de SW3 décrits dans le monde jusqu'à présent. Le SW compte pour environ 3% de tous les cas institutionnalisés de surdité congénitale.

Le tableau clinique varie entre les familles et au sein des familles. Les manifestations cliniques fréquentes incluent une surdité neurosensorielle congénitale, une hétérochromie iridienne ou des iris bleus hypoplasiques, une mèche blanche ou un blanchissement prématuré des cheveux avant l'âge de 30 ans. Toutes ces manifestations sont des critères cliniques majeurs, en association avec des antécédents familiaux. Le SW1 et SW3 comprennent la dystopie canthale comme critère majeur additionnel. Les critères mineurs incluent une leucodermie congénitale, une synophridie/hypertrichose de la partie médiane des sourcils, une arête nasale haute/large avec une columelle proéminente et une hypoplasie des ailes du nez. Le SW est défini par l'association d'au moins deux critères majeurs, ou d'un critère majeur et d'au moins deux critères mineurs (le blanchissement prématuré des cheveux est considéré comme un critère majeur ou mineur selon le type de SW). Ces critères sont associés à la dystopie canthale dans le SW1. L'absence de dystopie canthale permet de différentier le SW2 du SW1 sur le plan clinique. Le SW3 est similaire au SW1, mais il inclut des anomalies additionnelles des membres supérieurs. Le SW4 correspond au SW2 associé à des manifestations de la maladie de Hirschsprung.

Le SW est hétérogène sur le plan génétique. Jusqu'à présent, des mutations ont été identifiées dans six gènes différents : PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) et EDN3 (20q13.32). Les mutations du gène PAX3 sont associées au SW1 et au SW3, tandis que le gène MITF est muté dans les cas de SW2. Un mode de transmission dysgénique de la mutation de MITF, combinée à une mutation de TYR (et/ou l'allèle hypomorphe TYR ^R402Q) a été rapporté dans deux familles atteintes de SW2 et d'albinisme oculaire. Des délétions homozygotes de SNAI2 ont été décrites chez deux patients atteints de SW2. Des mutations SOX10 sont retrouvées chez les patients atteints de SW4 et de SW2. Des mutations dans les gènes EDNRB et EDN3 ont également été rapportées dans le SW4.