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L'incidence annuelle est estimée à 1/400 000. La maladie affecte essentiellement les jeunes femmes et les personnes à la peau foncée (asiatiques, hispaniques, amérindiens). Les enfants peuvent être affectés, mais l'âge moyen au début de la maladie est plutôt de 30 ans (de 10 à 52 ans).

Les manifestations cliniques les plus fréquentes incluent des maux de tête (67 % des cas), une atteinte oculaire avec panuvéite, un vitiligo, une alopécie et des perturbations de l'oreille interne. La maladie évolue selon quatre phases cliniques. La phase prodromique est caractérisée par des symptômes non spécifiques tels qu'une fièvre, des maux de tête, des nausées et des vertiges, puis par des symptômes neurologiques tels qu'une faiblesse musculaire, une hémiparésie, une hémiplégie, une dysarthrie et une douleur orbitale. Durant la phase ophtalmologique, qui survient quelques jours après la phase prodromique, les patients souffrent de problèmes de vue, de douleur oculaire, de photophobie ou de scotome central (bilatéral dans 80 % des cas). Un décollement rétinien bilatéral, séreux et non reghmatogène survient fréquemment. Une perte de l'audition et des vertiges peuvent aussi être présents. La phase de convalescence, qui survient dans les 3 mois après le début de la maladie, est caractérisée par l'apparition de signes cutanés tels qu'une poliose affectant les cils et les sourcils (parfois le cuir chevelu et les cheveux), une chute de cheveux et un vitiligo. Une uvéite récurrente et des complications ophtalmologiques apparaissent dans la dernière phase de la maladie, la phase récurrente chronique.

La pathogenèse a été reliée à un désordre immunologique dirigé contre les mélanocytes entraînant une cytotoxicité et une apoptose médiées par les lymphocytes T. Cependant, l'étiologie reste encore incertaine. Une association avec l'haplotype DRB1*0405 a été rapportée.

Le diagnostic est clinique. Un examen du liquide céphalo-rachidien révélant une pléiocytose confirme le diagnostic.

La prise en charge doit faire intervenir une équipe pluridisciplinaire constituée de dermatologues, d'ophtalmologues et de neurologues. Le traitement corticoïde à fortes doses est en général efficace, mais les immuno-suppresseurs peuvent également être utilisés.

Si la prise en charge est précoce et le traitement agressif, le pronostic est en général favorable, mais une altération sévère de l'audition et de la vue peut survenir.