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La prévalence à la naissance varie de 1/7 000 à 25 000 en Europe, avec un sex-ratio de 50:50. Environ un tiers des patients sont prématurés. En cas d'atrésie de type IIIb ou IV, d'autres anomalies congénitales, plus fréquentes, sont présentes dans < 10 % des cas.

Il est important de déterminer le type d'AIG pour le traitement chirurgical et le pronostic. Le type I consiste en un intestin rétréci, avec des parois et un mésentère intacts, avec diaphragme muqueux endoluminal. Le type II est une véritable atrésie à segment court avec un cordon fibreux reliant la poche supérieure et la poche inférieure, sans anomalie mésentérique. Le type IIIa consiste en un défaut du mésentère en forme de « V » et une poche proximale dilatée, non reliée par un cordon fibreux à la partie distale. Le type IIIb dit en « pelure de pomme » ou en « arbre de Noël » décrit une atrésie jéjunale proximale, l'absence d'artère mésentérique supérieure et un important défaut mésentérique, l'intestin grêle distal étant disposé en spirale autour d'une arcade vasculaire récurrente, avec une éventuelle atrésie distale de type I ou II. Le type IV est constitué de multiples segments atrésiques. Sur le plan clinique, tous les types se manifestent dans les 24 à 48 premières heures de vie, en fonction de la proximité du premier tronçon atrétique avec le ligament de Treitz, par des signes d'obstruction intestinale (intolérance à l'alimentation, vomissements bilieux, distension abdominale). Le méconium peut être évacué normalement. Les cas compliqués peuvent survenir de manière soudaine, avec des signes de perforation, d'invagination, de volvulus ou de hernie interne. La perforation de l'intestin proximal dilaté qui s'observe aussi bien en période prénatale que postnatale, provoque une péritonite méconiale. En cas d'occlusion basse ou incomplète, les manifestations cliniques et le diagnostic sont généralement tardifs, avec un retard de croissance et une obstruction intestinale progressive.

Selon l'hypothèse la plus répandue, la principale cause de l'AIG est une ischémie mésentérique aiguë affectant un ou plusieurs segments de l'intestin foetal en développement, suivie d'une nécrose et d'une résorption. On pense que la perturbation d'une voie de signalisation au cours du développement embryonnaire serait responsable des formes familiales, mais aucun gène candidat n'a encore été identifié.

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les antécédents pré- et postnataux, ainsi que sur des radiographies de l'abdomen mettant en évidence un segment proximal de l'intestin distendu sans air intestinal distal. L'échographie abdominale montre des anses de l'intestin grêle dilatées, remplies de liquide. De l'air libre est présent en cas de perforation intestinale. Chez les enfants présentant des défauts de la partie distale et/ou un trouble de succion, les signes radiologiques et cliniques peuvent se présenter plus tard. Un lavement avec produit de contraste peut être utile.

Le diagnostic différentiel vise à écarter : atrésie du côlon, volvulus de l'intestin moyen, iléus méconial, duplication kystique, hernies internes, iléus paralytique, maladie de Hirschsprung forme long-segment et hypothyroïdie.

Environ 30 à 50 % des cas sont suspectés en période prénatale. Des anses intestinales dilatées et un polyhydramnios sont les signes caractéristiques.

Bien que la majorité des cas soient sporadiques, des cas familiaux ont été rapportés. Aussi, une consultation génétique est toujours recommandée. Le mode de transmission autosomique récessif des atrésies multiples a été documenté.

La décompression intestinale par sonde nasogastrique, la réanimation liquidienne et les antibiotiques sont une passerelle vers l'intervention chirurgicale de correction (visant à rétablir la continuité intestinale) qui ne doit pas être retardée, afin d'éviter les complications. Pendant l'intervention, il est impératif de préserver la plus grande partie de tissu de l'intestin grêle. Il convient d'envisager des résections et des réductions. Une nutrition parentérale prolongée est souvent nécessaire, notamment en cas de syndrome de l'intestin court. Chez les enfants nourris par voie parentérale de façon permanente, un allongement intestinal par voie chirurgicale peut être envisagé afin de limiter le besoin de nutrition parentérale.

Actuellement, le taux de survie est supérieur à 90 %. Le pronostic dépend principalement de la longueur de l'intestin restant et du risque ultérieur de syndrome de l'intestin court. Les types IIIb et IV sont associés à un pronostic plus défavorable.