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La prévalence de l'atrésie de l'oesophage (AO) est d'environ 1/5 000 naissances vivantes dans le monde. Elle est légèrement plus élevée en Europe, soit 1/4 000 naissances.

La classification de Gross distingue cinq types différents. Le type A (1 %) sans fistule, le type B (2 %) avec une fistule dans le segment supérieur de l'oesophage, le type C (86 %) avec fistule dans le segment distal de l'oesophage, le type D (1 %) avec fistule dans le segment supérieur et distal de l'oesophage, et le type E (4 %) avec une fistule isolée sans interruption dans la continuité de l'oesophage. Une distance entre les deux segments correspondant à la hauteur de trois vertèbres ou plus est qualifiée d'atrésie de l'oesophage à longue fente. Les nouveau-nés atteints des types A, B et C selon la classification de Gross ont des difficultés à avaler leur salive dont l'excès nécessite une aspiration fréquente. Chez les enfants atteints du type D, la détresse respiratoire et la toux sont les symptômes dominants. Chez ceux atteints du type E selon la classification de Gross (fistule isolée sans interruption dans la continuité de l'oesophage), on peut observer des épisodes allant d'étouffement et de cyanose lorsque l'enfant s'alimente jusqu'aux symptômes plus subtils de respiration sifflante et d'infections respiratoires récurrentes en période néonatale ou dans l'enfance.

La cause de la maladie est méconnue et probablement multifactorielle. Les analyses génomiques ont permis d'identifier des variants de novo dans les régions codant pour les protéines dans différents loci génétiques.

La présence d'un polyhydramnios augmente la probabilité d'une atrésie. La pose d'une sonde nasogastrique à la naissance permet de confirmer ou d'écarter le diagnostic et devrait être pratiquée chez tous les nourrissons nés d'une mère présentant un polyhydramnios, ainsi que chez les nourrissons sécrétant du mucus en excès peu après la naissance. Dans l'affirmative le tube introduit par la bouche ne progressera pas au-delà de 10 cm. Une radiographie simple du thorax et de l'abdomen permet de confirmer le diagnostic. Chez les patients présentant le type E selon la classification de Gross, le diagnostic peut être confirmé par une bronchoscopie ou des examens de l'oesophage avec produit de contraste.

D'autres anomalies sont associées à l'AO dans 50 % des cas, la majorité d'entre elles comprenant une ou plusieurs anomalies de l'association VACTERL (anomalies vertébrales, ano-rectales, cardiaques, trachéo-oesophagiennes, rénales et anomalies des membres).

Le diagnostic peut être suspecté en période prénatale à l'échographie, vers la 18^e semaine de grossesse, devant une poche d'air gastrique paraissant absente ou de petite taille. La probabilité d'une AO est plus élevée en cas de polyhydramnios. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) présente la sensibilité et la spécificité diagnostiques les plus élevées.

La grande majorité des cas sont sporadiques et le risque de récurrence au sein de la fratrie est de 1 %.

Le traitement définitif consiste en la déconnexion de la fistule trachéo-oesophagienne, la fermeture du défaut trachéal et l'anastomose primaire de l'oesophage pendant la période néonatale. Une réparation primaire différée doit être tentée lorsque l'espace entre les extrémités de l'oesophage est important. Diverses méthodes de traction ont été mises au point pour augmenter la longueur des segments et ainsi faciliter une anastomose primaire. En cas d'échec, un remplacement d'organe (estomac, jéjunum ou côlon) peut être nécessaire. Dans le type E selon la classification de Gross, la fistule doit être sectionnée et fermée. Des procédures de chirurgie ouverte ou endoscopiques (thoracoscopie) peuvent être utilisées. La sténose et la fuite anastomotiques sont les complications postopératoires les plus courantes, généralement traitées par voie endoscopique.

La survie dépend directement du poids à la naissance et de la présence d'une anomalie cardiaque majeure. Chez les nourrissons pesant plus de 1 500 g et ne présentant pas de problèmes cardiaques majeurs, le taux de survie est proche de 100 % mais diminue en présence de facteurs de risque supplémentaires. La dysphagie et le reflux gastro-oesophagien sont des séquelles fréquentes à long terme.