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Toutes formes confondues, la prévalence globale du CEE à la naissance est de 1/10 000, allant de 1/200 000 pour l'EC à 1/30 000 pour l'EVC ; les garçons sont plus souvent atteints que les filles.

Le CEE est caractérisé par une déhiscence sous ombilicale de la paroi abdominale avec, soit évagination de la plaque vésicale (EVC), soit ouverture (garçons) ou fente (filles) de la plaque urétrale (E). L'urine s'écoule par les méats urétéraux visibles sur la plaque vésicale ou par l'urètre. Dans les rares cas d'EC, deux hémivessies exstrophiées, un omphalocèle, une imperforation anale et des anomalies rachidiennes peuvent être observées à la naissance. Des formes atypiques de CEE (exstrophie dupliquée, exstrophie couverte et pseudo-exstrophie) ont également été décrites.

Le CEE est la conséquence d'une rupture ou d'une distension mécanique de la membrane cloacale qui empêche la migration des cellules mésodermiques le long de la ligne médiane sous ombilicale, entraînant l'exstrophie. Le moment auquel survient la rupture détermine la sévérité de la malformation. La cause sous-jacente demeure inconnue : de rares cas familiaux ont été rapportés et des facteurs génétiques et environnementaux pourraient être impliqués dans la genèse du CEE.

Le diagnostic à la naissance est clinique, mais le diagnostic prénatal est possible, reposant sur l'absence répétée de visualisation d'une vessie foetale normalement remplie, au cours d'explorations échographiques rigoureuses. Les parents doivent bénéficier d'une information complète mais, l'évolution étant en règle favorable grâce à un traitement chirurgical adapté, l'interruption de grossesse ne devrait plus être systématiquement recommandée.

La prise en charge est essentiellement chirurgicale, visant à obtenir une fermeture pariétale stable, la continence urinaire et la préservation de la fonction rénale, ainsi que, au final, la reconstruction cosmétique et fonctionnelle des organes génitaux. Plusieurs méthodes de reconstruction vésicale avec sphinctéroplastie (séquentielle ou en un temps) en période néonatale sont actuellement préconisées à travers le monde. L'ablation vésicale avec dérivation urinaire complète dans un réservoir rectal est une autre option.

La reconstruction chirurgicale de la vessie est associée à un taux de continence d'environ 80 % dans l'enfance. L'obtention de mictions spontanées étant l'objectif principal, d'autres interventions peuvent être nécessaires pour améliorer la capacité et la vidange vésicales. En cas d'échec définitif de la chirurgie reconstructrice, une dérivation urinaire s'impose. À la puberté, les fonctions sexuelles et reproductives sont au coeur de la problématique dans les deux sexes. Les conséquences psycho-sociales et psycho-sexuelles du CEE soulignent l'importance, pour ces enfants et leurs parents, d'une prise en charge au long cours (de la naissance à l'âge adulte) par une équipe pluridisciplinaire spécialisée, afin de favoriser une qualité de vie optimale.