Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

En Europe, sa prévalence moyenne enregistrée est de 1/6 000 naissances avec une tendance à la hausse.

La malformation survient vers la dixième semaine de gestation et se traduit par une saillie intestinale qui n'est pas protégée par une enveloppe. Si la saillie est très importante, d'autres viscères (estomac, vessie et gonades) peuvent être extériorisés à la fin de la gestation. Le foie reste toujours en position intra-abdominale. L'anomalie primaire peut entraîner des lésions intestinales, une atrésie, voire une perforation intestinale. Si le collet de la hernie est étroit ou s'il rétrécit, on peut observer une nécrose ou une ischémie progressive de l'intestin extériorisé, aggravant dans certains cas le diagnostic. Les lésions intestinales sont davantage liées à la qualité de la vascularisation mésentérique qu'au contact entre les anses intestinales et le liquide amniotique. D'autres malformations ne sont que très rarement associées.

On pense que le laparoschisis est une anomalie du cordon ombilical et du collet mais son étiologie exacte reste inconnue. L'âge de la mère (moins de 20 ans) et l'exposition de celle-ci à la fumée de cigarette peuvent constituer des facteurs de risque. Les mutations génétiques et les infections du tractus génito-urinaire maternel sont associées à un risque accru, mais les mécanismes pathologiques exacts restent imprécis. Quelques cas familiaux ont été rapportés.

Le diagnostic est le plus souvent effectué en prénatal lors de l'examen échographique, ce qui permet d'organiser la naissance dans une unité spécialisée permettant une prise en charge chirurgicale immédiate et des soins intensifs néonatals.

Le diagnostic différentiel vise à écarter principalement l'omphalocèle, plus fréquente, survenant à un stade plus précoce du développement embryonnaire et associée dans la moitié des cas à d'autres malformations.

Le diagnostic prénatal se fait à l'heure actuelle au cours du premier trimestre et repose sur l'échographie qui met en évidence des anses intestinales flottant librement en dehors de la cavité abdominale, du côté droit du cordon. L'étude de caryotype foetal n'est pas systématique. Plus tard au cours de la gestation, l'échographie est axée sur la croissance foetale, la quantité de liquide amniotique, l'épaisseur et le diamètre des anses intra et extra-abdominales.

Le laparoschisis est une urgence chirurgicale. La réintégration des anses dans l'abdomen ne peut pas toujours se faire en une seule fois, d'où le recours à différentes techniques de prise en charge différée. Le soutien nutritionnel néonatal est primordial. En cas de suspicion d'une complication intestinale, on propose souvent de déclencher l'accouchement.

Le pronostic dépend de la qualité fonctionnelle des anses intestinales. Il est excellent dans plus de 90 % des cas.