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Dystrophie myotonique de type 1
Définition
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie.
ORPHA:273
Niveau de classification : MaladieRésumé
Epidémiologie
Elle est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte ; sa prévalence est estimée à 1/20 000 habitants.
Etiologie
La maladie est associée à des anomalies au locus 19q13-2 (un nombre anormalement répété de répétitions du triplet CTG).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de l'anomalie génétique située en 19q13-2, par technique de génétique moléculaire.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est proposé surtout en cas de transmission maternelle en raison de la gravité des formes néonatales possibles.
Conseil génétique
Sa transmission est autosomique dominante avec un phénomène d'anticipation. Le conseil génétique est souvent délicat dans cette affection en raison de la grande variabilité d'expression clinique inter- et intrafamiliale.
Prise en charge et traitement
La prise en charge nécessite idéalement un suivi multidisciplinaire annuel.
Pronostic
L'évolution est habituellement lentement progressive mais une dégradation rapide peut parfois être observée. L'espérance de vie est grevée d'une mortalité accrue par complications pulmonaires et cardiaques.
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