Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

L'incidence de la maladie dans les pays d'Europe centrale semble être inférieure à 1 par million par an.

Le tableau clinique est variable. Les symptômes suivants sont fréquents, mais ne sont pas nécessairement présents chez tous les patients : perte de poids, polyarthrite, diarrhée/malabsorption, fièvre, lymphadénopathie, valvulopathie, endocardite à hémoculture négative, pleurite, maladie oculaire inflammatoire et ténosynovite récurrente. Dans certains cas, des manifestations cérébrales complexes (dysfonctionnement cognitif, ophthalmoplégie et myoclonie) peuvent être observées.

T. whipplei peut se trouver dans des stations d'épuration des eaux usées et peut être excrété dans les selles de porteurs sains et de personnes travaillant dans des stations d'épuration. Les circonstances facilitant une infection ne sont pas connues, mais on suspecte une prédisposition génétique ou acquise.

La méthode diagnostique de référence est la reconnaissance histologique par un pathologiste expérimenté de la bactérie en forme de bâtonnet, libre ou phagocytée dans les macrophages de la muqueuse duodénale ou d'un autre tissu, après coloration à l'acide périodique et réactif de Schiff. Des résultats faux-positifs ou faux-négatifs peuvent se produire. Le diagnostic dans les tissus extra-intestinaux doit être confirmé par des résultats de PCR positifs pour la séquence d'ADN de T. whipplei. La majorité des patients dont le liquide céphalorachidien (LCR) est infecté étant asymptomatiques au moment du diagnostic, le LCR doit donc être examiné chez tout patient avant prescription du traitement antibiotique.

Le diagnostic différentiel se fait avec la polyarthrite séronégative, la spondylarthrite ankylosante, l'endocardite à hémoculture négative, une vasculite, un syndrome de malabsorption, un lymphome, une maladie cérébrovasculaire, une démence, l'infection par le VIH, une mycobactériose atypique et la sarcoïdose (voir ces termes).

Le traitement consiste à administrer des antibiotiques d'abord par voie intraveineuse, suivis d'un traitement antibiotique d'entretien pendant 12 mois. Ce traitement est généralement efficace, bien que des rechutes puissent se produire.

En l'absence de traitement, la maladie de Whipple progresse inexorablement vers le décès par dépérissement ou par atteinte du système nerveux central.