Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

L'incidence annuelle est comprise entre 1/100 000 et 1/15 000.

Les polypes peuvent se développer à tout âge, depuis la petite enfance jusqu'à l'âge adulte, avec une majorité de cas débutant à l'adolescence ou chez l'adulte jeune. Le diagnostic de PIJ repose sur la mise en évidence d'un ou de plusieurs des signes suivants : présence d'au moins 5 polypes juvéniles dans le colon et/ou le rectum ; présence de polypes juvéniles sur tout le long du tractus digestif y compris l'estomac ; présence de polypes juvéniles, quelque soit leur nombre, en association avec une histoire familiale de PIJ. Plusieurs formes de PIJ ont été décrites : trois dépendent de la localisation des polypes (une forme généralisée juvénile affectant le tractus digestif supérieur et inférieur, une forme colique juvénile et une forme gastrique juvénile) et une autre, la polypose juvénile infantile (voir ce terme), est une forme infantile plus sévère. Les signes cliniques dépendent du type de PIJ et peuvent comprendre des rectorragies isolées, une anémie, des douleurs abdominales, une invagination et une diarrhée. Un prolapsus rectal et une émission spontanée de polypes par l'anus ont également été décrits dans les formes coliques et généralisées. D'autres signes peuvent être associés, comme un retard statural ou des oedèmes.

La PIJ est transmise selon un mode autosomique dominant et est associée à des mutations des gènes SMAD 4 et BMPR1A. Cependant, aucune anomalie génétique n'est retrouvée dans 60 % des cas. Peu de corrélations génotype-phénotype ont été établies : la polypose gastrique est plus fréquemment retrouvée chez les porteurs de la mutation SMAD4 que chez les porteurs de la mutation BMPR1A et l'association de la JPS avec la télangiectasie hémorragique héréditaire (polypose juvénile/télangiectasie hémorragique héréditaire) est observée chez un peu moins d'un quart des porteurs de la mutation SMAD4.

Le diagnostic est donc basé sur les signes cliniques, le terrain familial, les résultats de l'endoscopie et les données histologiques après biopsie des polypes. L'analyse génétique peut aussi être utile pour confirmer le diagnostic en cas de mutations de SMAD4 ou de BMPR1A.

Le diagnostic différentiel inclut les autres syndromes associés à une polypose, tels que le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, les polyposes adenomateuses familiales et le syndrome de Peutz-Jeghers (voir ces termes).

La prise en charge comprend des coloscopies régulières avec résection endoscopique des polypes, si leur nombre reste limité. Du fait du risque de cancérisation, la colectomie totale avec anastomose iléo-rectale peut être proposée.

Le pronostic de la PIJ est lié au risque de développer une tumeur digestive ou pancréatique après l'âge de 20 ans. Le risque cumulé de développer une tumeur est de 20 % à 35 ans et de 68 % après l'âge de 60 ans. Ce risque est augmenté en cas de forme généralisée.