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Son incidence annuelle est estimée à environ 1/10 000 naissances et il touche aussi bien les garçons que les filles.

Le néphroblastome affecte surtout le jeune enfant, entre 1 à 5 ans, mais 15% des néphroblastomes surviennent avant un an et 2% après 8 ans. La forme adulte est très rare. Une masse abdominale (unilatérale dans la majorité des cas) est fréquemment présente. Les patients souffrent parfois de douleurs abdominales (environ 10 % des cas), d'hypertension, de fièvre (20 % des cas), d'hématurie et d'anémie. La maladie est très rapidement évolutive, avec dissémination régionale dans l'espace rétropéritonéal, les ganglions, les vaisseaux (veine rénale et veine cave inférieure) et dans la cavité péritonéale en cas d'effraction tumorale, et a un fort potentiel métastatique aux poumons et au foie.

Dans 99 % des cas, le néphroblastome est sporadique et parmi ces cas, 10 % sont associés à des anomalies congénitales (aniridie, hémihypertrophie, anomalies génito-urinaires ; voir ces termes) ou font partie de syndromes spécifiques (syndromes de Beckwith-Wiedemann, de Denys-Drash, de WAGR, de Perlman ; voir ces termes). Dans les tumeurs, on retrouve des anomalies génétiques situées dans différentes régions des chromosomes : 11p13 (contenant le gène WT1), 11p15.5 (contenant le gène H19), 16q, 1p, 1q et 17p. Les formes familiales sont très exceptionnelles (1 % des cas) et se transmettent selon le mode autosomique dominant.

Le diagnostic repose sur l'imagerie, en particulier sur le scanner ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Le dosage des métabolites urinaires des catécholamines est normal. Le bilan d'extension est également réalisé à l'aide de l'imagerie (échographie et scanner abdominal analysant en particulier le foie et le rein controlatéral, radiographie et scanner thoraciques).

Le diagnostic différentiel inclut les autres tumeurs rénales de l'enfant telles que le néphrome mésoblastique (surtout chez les nourrissons), le sarcome à cellules claires, le neuroblastome (exceptionnel au niveau du rein, mais ayant pu envahir le rein par contigüité), les tumeurs rhabdoïdes (voir ces termes) et les tumeurs stromales métanéphriques.

La prise en charge est pluridisciplinaire et associe chimiothérapie, chirurgie avec ou sans radiothérapie. La chimiothérapie permet de réduire la taille tumorale en préopératoire, et d'éradiquer les métastases. La chirurgie doit être complète sans aucune effraction tumorale, ce qui nécessite habituellement une néphrectomie totale. L'examen au microscope permet de confirmer le néphroblastome et de préciser le stade de la tumeur dans le rein, ce qui déterminera le choix de la chimiothérapie post opératoire. La radiothérapie est réservée à des formes plus étendues ou d'histologie plus défavorable.

Dans la majorité des cas, le pronostic est favorable : la survie est supérieure à 90 %. Les formes adultes ont le même pronostic et devraient être traitées selon les mêmes thérapeutiques, même si les adultes supportent moins bien la chimiothérapie (ce qui risque d'entraîner une diminution du traitement et éventuellement un moins bon pronostic).