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La prévalence est mal estimée, de l'ordre de 1/50 000 à 1/100 000.

Cette obstruction détermine une congestion et une nécrose ischémique du foie dont l'intensité varie en fonction de la vitesse et du degré d'obstruction veineuse. Cette obstruction est généralement due à une thrombose (SBC primitif). Avec le temps, le thrombus se réorganise en tissu fibreux entraînant soit un rétrécissement localisé de la veine thrombosée, soit une oblitération diffuse la transformant en un cordon fibreux. Les sténoses localisées peuvent prendre l'aspect d'une membrane. Les SBC secondaires résultent de l'invasion de la lumière par une tumeur, ou de la compression par une lésion expansive. Les principales manifestations du SBC sont une ascite souvent massive et réfractaire, entraînant dénutrition et insuffisance rénale ; des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale ; une insuffisance hépatique (avec ses conséquences d'encéphalopathie et d'infections sévères). Toutefois, il existe aussi des formes asymptomatiques.

Le SBC primitif est habituellement associé à une combinaison de plusieurs facteurs favorisant les thromboses veineuses, d'où sa rareté (syndromes myéloprolifératifs primitifs, présents dans 50% des cas et se manifestant sous une forme fruste ou atypique mais reconnus par la mise en évidence de la mutation du gène JAK2), le facteur V Leiden, le déficit en protéine C, les syndrome des antiphospholipides, la prise de contraceptifs oestroprogestatifs, la maladie de Behcet, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (voir ces termes), et les colites inflammatoires.

Le diagnostic peut être fait dans la majorité des cas par des moyens non invasifs de visualisation des veines hépatiques et de la veine cave inférieure (échographie-Doppler, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique), à condition que le radiologue soit expérimenté et averti par le clinicien. La veinographie hépatique ou la cavographie, et la ponction biopsie hépatique ne sont habituellement pas nécessaires.

Les bases du traitement sont la correction des facteurs de risque de thrombose, le traitement anticoagulant au long cours, la recanalisation des veines obstruées par radiologie interventionnelle, le TIPS (anastomose portosystémique intrahépatique transjugulaire), et la transplantation hépatique en cas d'échec des procédés précédents.

L'évolution spontanée du syndrome de Budd-Chiari est extrêmement grave (moins de 10% de survie sans traitement au-delà de 3 ans). Actuellement, lorsque le diagnostic est fait sans délai et les traitements appropriés rapidement mis en oeuvre, la survie est de l'ordre de 90% à 5 ans. Le pronostic à long terme est essentiellement dépendant des facteurs de risque de thrombose sous-jacents.