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Sa prévalence a été estimée entre 1/2 500 et 1/5 000.

La DVDA est une cause majeure de mort subite chez les jeunes et les athlètes. La pathologie se caractérise par une dystrophie génétiquement déterminée du ventricule droit avec un remplacement des cellules musculaires par des cellules fibro-adipeuses dont l'étendu est telle qu'il peut entraîner des anévrismes du ventricule droit. Le tableau clinique peut inclure : une phase subclinique asymptomatique avec, pour première manifestation, une fibrillation ventriculaire ; une instabilité électrique avec des palpitations et des syncopes dues à des tachyarythmies survenant dans le ventricule droit ; une insuffisance ventriculaire droite, ou cardiaque globale, très sévère au point qu'elle nécessite une transplantation.

Les gènes impliqués (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codent pour des protéines de jonction mécanique des cellules et de modelage du disque intracellulaire (plakoglobine, plakophiline, desmogléine, desmocolline, desmoplakine).

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'altérations fonctionnelles et structurelles du ventricule droit, d'anomalies de dépolarisation et de repolarisation, d'arythmies avec une morphologie de bloc de branche gauche et du remplacement fibro-adipeux (à partir d'une biopsie endomyocardique). Les examens d'échographie 2D, d'angiographie et d'imagerie par résonance magnétique permettent de détecter les anomalies structurelles et fonctionnelles. Une cartographie électroanatomique permet de mettre en évidence des zones de faible amplitude correspondant à l'atrophie du myocarde causée par le remplacement du tissu myocardique par du tissu fibro-adipeux.

Les diagnostics différentiels principaux incluent les tachycardies ventriculaires idiopathiques provenant de la voie d'éjection du ventricule droit, la myocardite, la cardiomyopathie dilatée et la sarcoïdose (voir ces termes).

Une occurence familiale avec une transmission autosomique dominante et une pénétrance variable a été démontrée. Des variantes de transmission récessive, associées à une kératose palmo-plantaire et des cheveux laineux (voir ces termes) ont également été rapportées.

La prise en charge est symptomatique et inclut la prescription d'antiarrhythmiques, l'ablation par cathéterisme et l'implantation d'un défibrillateur cardioverteur.

Un jeune âge, un antécédent familial de mort subite juvénile, un complexe QRS supérieur à 340 ms, une inversion de l'onde T, une atteinte du ventricule gauche, une tachycardie ventriculaire, une syncope et l'antécédent d'arrêts cardiaques sont les principaux facteurs de risque pour un pronostic défavorable. Le dépistage à l'occasion de la pratique d'un sport a été prouvé efficace pour le diagnostic des patients asymptomatiques. L'arrêt du sport a fortement diminué la survenue des morts subites chez les jeunes athlètes.