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Syndrome de rsistance aux rcepteurs des oestrognes

Dfinition

Le syndrome de rsistance aux rcepteurs des oestrognes est une maladie gntique endocrinienne rare caractrise par une insensibilit des rcepteurs de l'oestrogne vis--vis de leur substrat, et par la prsence de taux sriques levs d'oestrognes et de gonadotrophines. Les signes cliniques incluent une absence de dveloppement mammaire et une amnorrhe primaire, associes des ovaires polykystiques et/ou un utrus hypoplasique chez les femmes, un dveloppement gonadique normal ou anormal chez les hommes, ainsi qu'un retard prononc de la maturation osseuse, des piphyses ouvertes persistantes, une densit minrale osseuse rduite et une taille variable pour les deux sexes. Une intolrance au glucose, une hyperinsulinmie et des anomalies lipidiques peuvent aussi tre rencontres.

ORPHA:785

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 615363
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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