Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes

Définition

Le syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes est une maladie génétique endocrinienne rare caractérisée par une insensibilité des récepteurs de l'oestrogène vis-à-vis de leur substrat, et par la présence de taux sériques élevés d'oestrogènes et de gonadotrophines. Les signes cliniques incluent une absence de développement mammaire et une aménorrhée primaire, associées à des ovaires polykystiques et/ou un utérus hypoplasique chez les femmes, un développement gonadique normal ou anormal chez les hommes, ainsi qu'un retard prononcé de la maturation osseuse, des épiphyses ouvertes persistantes, une densité minérale osseuse réduite et une taille variable pour les deux sexes. Une intolérance au glucose, une hyperinsulinémie et des anomalies lipidiques peuvent aussi être rencontrées.

ORPHA:785

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 615363
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.