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Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes

Définition

Syndrome adréno-génital rare caractérisé par une insensibilité tissulaire partielle généralisée aux glucocorticoïdes, conduisant à un phénotype variable, incluant des individus asymptomatiques présentant seulement des altérations biochimiques, ou des patients présentant un appareil génital ambigu à la naissance pour les individus féminins, une hypertension, de l'acné, un hirsutisme, une puberté précoce, une calvitie masculine, de l'anxiété et une dépression chez les hommes et les femmes, des troubles menstruels chez les femmes et une oligospermie chez les hommes.

ORPHA:786

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E25.8
  • OMIM : 615962
  • UMLS : C1841972
  • MeSH : -
  • GARD: 2499
  • MedDRA : -
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