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Myopathie liée à GNE
Définition
La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations Juives et non Juives, représentent une seule et même entité dont le phénotype est remarquable par l'épargne du quadriceps.
ORPHA:602
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- HIBM2
- IBM2
- Myopathie de Nonaka
- Myopathie distale type Nonaka
- Myopathie distale à vacuoles bordées
- Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2
- Myopathie à corps d'inclusion type 2
- Myopathie à inclusions héréditaire type 2
- Myopathie à inclusions type 2
- Myopathie épargnant le quadriceps
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
- CIM-10 : G71.8
- OMIM : 605820 617158
- UMLS : C1833373 C1853926
- MeSH : C536816
- GARD: 9493
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence d'IBM2 dans la population Juive d'origine Perse est de 1/500. Au Japon, la prévalence de la myopathie de Nonaka a été estimée à 1 cas par million d'habitants.
Description clinique
La maladie débute chez l'adulte de 20 à 30 ans, par une faiblesse des muscles de la loge antérieure des jambes, entraînant progressivement un steppage (difficultés à relever le pied). Les muscles pelvi-fémoraux sont secondairement atteints, mais cette affection a la particularité d'épargner très longtemps les quadriceps. L'atteinte des membres supérieurs (épaules, extenseurs des poignets, mains) est plus tardive. Les fléchisseurs du cou peuvent être déficitaires. La musculature faciale, oculaire, pharyngée, respiratoire et cardiaque est classiquement préservée.
Etiologie
Des mutations ont été identifiées dans le gène GNE dont le produit (UDP-N-acétylglucosamine-2-épimerase/N-acétylmannosamine kinase) est une enzyme intervenant dansla biosynthèse de l'acide sialique. Le mécanisme de formation et la signification pathogénique des vacuoles bordées restent à élucider.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le taux sérique de créatine kinase est normal ou peu augmenté (2 à 5 fois la normale). Les vitesses de conduction nerveuse sont normales. L'imagerie musculaire (scanner ou IRM) est utile pour démontrer la préservation des quadriceps. La biopsie musculaire objective des fibres contenant des vacuoles bordées et des dépôts de matériel amyloïde congophile. Des lésions inflammatoires ont été exceptionnellement rapportées. Des inclusions filamentaires sont visibles dans les fibres vacuolisées, en microscopie électronique.
Conseil génétique
Il s'agit d'une affection de transmission autosomique récessive qui a été liée au locus 9p1-q1. Un conseil génétique est possible à condition d'avoir un diagnostic moléculaire précis.
Prise en charge et traitement
Pour lutter contre l'apparition de déformations articulaires liées à la perte de la force musculaire, une prise en charge orthopédique personnalisée comprenant kinésithérapie et appareillage (port d'attelles rigides ou de releveur élastique pour corriger le steppage) est essentielle.
Pronostic
La progression de la maladie est lente, entraînant des incapacités au terme de 10 à 20 ans d'évolution et nécessitant alors l'usage d'un fauteuil roulant.
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