Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

Définition

Tumeur héréditaire rare de type phéochromocytome/paragangliome, provenant de cellules chromaffines neuroendocrines de la moelle surrénale (phéochromocytome) ou de tout paraganglion de la base du crâne au plancher pelvien (paragangliome). Les manifestations cliniques sont souvent liées à une production excessive de catécholamines entraînant une élévation soutenue ou paroxystique de la pression artérielle, des céphalées, une transpiration abondante épisodique, des palpitations, une pâleur et une appréhension ou une anxiété. Les tumeurs héréditaires de phéochromocytomes/paragangliomes ont tendance à se présenter à un âge plus précoce, à être multifocales, bilatérales et récurrentes, ou à présenter de multiples néoplasmes synchrones.

ORPHA:29072

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Phéochromocytome-paragangliome familial
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : C74.1  C75.5  D35.0  D35.6
  • OMIM : 115310  168000  171300  601650  605373  614165  618464  618475
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 11984
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.