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Epilepsie pyridoxino-dépendante

Définition

L'épilepsie pyridoxino-dépendante (EPD) est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions pharmacorésistantes récurrentes, mais sensibles aux doses pharmacologiques de pyridoxine (vitamine B6), se présentant au cours des périodes prénatale, néonatale et post-natale.

ORPHA:3006

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en antiquitine
    • Epilepsie vitamine B6-dépendante
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G40.8
  • OMIM : 266100  617290
  • UMLS : C1291560  C1849508
  • MeSH : C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA : -

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