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Son incidence annuelle est de 1/170 000. Chez les enfants de moins de 15 ans, l'incidence annuelle est estimée à 1/244 000.

L'âge médian au diagnostic est de 5 ans. Le rhabdomyosarcome peut se développer n'importe où dans le corps, y compris dans des sites où il n'existe normalement pas de tissu musculaire strié. Les sites les plus fréquents sont la tête et le cou (40 %) incluant les tumeurs de l'orbite et les tumeurs paraméningées (proches des méninges), l'appareil génito-urinaire (20 %) incluant les tumeurs de vessie et/ou de prostate, les tumeurs para-testiculaires ou utéro-vaginales, les membres (20 %) et le tronc (10 %). Le rhabdomyosarcome a un risque de rechute locale, d'extension locorégionale dans les ganglions et un risque plus limité de métastase. On distingue deux formes histologiques principales : le type embryonnaire (80 % des cas) et le type alvéolaire (15-20 %). Sur le plan clinique, ces deux formes sont peu différentes, la forme alvéolaire survenant plus volontiers sur les membres et presque jamais dans les orbites et ayant plus fréquemment une atteinte ganglionnaire loco-régionale.

La cause du rhabdomyosarcome est inconnue, mais une translocation t(2,13) est très souvent associée au type alvéolaire.

Le diagnostic repose sur la positivité de marqueurs musculaires en immunohistochimie. La mise en évidence de la présence de la translocation t(2,13) permet de diagnostiquer les formes alvéolaires.

Le diagnostic différentiel inclut les tumeurs à petites cellules rondes (lymphomes, neuroblastome, sarcome d'Ewing ; voir ces termes). Les études immunohistochimiques permettent de distinguer ces tumeurs. Certains rhabdomyosarcomes sont associés à une prédisposition génétique aux cancers dans le cadre du syndrome de Li-Fraumeni ou d'une neurofibromatose de type 1 (voir ces termes).

Le traitement doit être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire, experte dans le traitement des cancers de l'enfant. Une chirurgie initiale ne doit être envisagée que si elle peut être complète et, par ailleurs, sans conséquence importante. Une chimiothérapie est indiquée dans tous les autres cas dès le diagnostic. Le traitement local repose sur une chirurgie secondaire, souvent complétée par une radiothérapie. Les formes alvéolaires nécessitent un traitement plus intensif que les formes embryonnaires. L'objectif des protocoles actuels est d'éviter si possible la radiothérapie pour réduire les séquelles à long terme.

La survie dépend de la localisation de la tumeur. Dans les formes localisées, elle est supérieure à 80 % pour les tumeurs de l'orbite, de la vessie, du vagin, et de la région paratesticulaire. Elle est de l'ordre de 60 % à 70 % pour les autres tumeurs localisées. La survie des patients ayant des métastases au diagnostic est inférieure et, parmi eux, les adolescents et les patients ayant des métastases ostéo-médullaires ont une survie inférieure à 20 %.