Orphanet: Encefalopatia mioclónica precoce
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Encéphalopathie myoclonique précoce

Définition

L'encéphalopathie myoclonique précoce (ou EME pour early myoclonic encephalopathy) se caractérise cliniquement par des myoclonies fragmentaires souvent associées à des crises partielles erratiques et des suppression-bursts à l'EEG.

ORPHA:1935

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Encéphalopathie myoclonique précoce avec "suppression-bursts"
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G40.4
  • OMIM : 609304  616341  617105
  • UMLS : C0270855
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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