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Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Définition

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (IA) est un trouble du développement sexuel (DSD) caractérisé par la présence d'un appareil génital externe féminin, d'une ambigüité sexuelle, ou d'une virilisation de gravité variable chez un individu 46 XY avec une réponse absente ou partielle aux androgènes à un niveau approprié pour l'âge. Il se divise en deux groupes : l'insensibilité complète aux androgènes (ICA) et l'insensibilité partielle aux androgènes (IPA) (voir ces termes).

ORPHA:754

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • AIS
    • Syndrome de Goldberg-Maxwell
    • Syndrome de Morris
    • Syndrome de féminisation testiculaire
    • Syndrome de résistance aux androgènes
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : E34.5
  • ICD-11: LD2A.4
  • OMIM : -
  • UMLS : C0039585  C0936016
  • MeSH : D013734
  • GARD: 5803
  • MedDRA : 10056292

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