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Son incidence est estimée de 1/50.000 à 1/100.000.

La choroïdérémie se manifeste chez le garçon par une héméralopie dans la première et la seconde décennie suivie d'une réduction progressive du champ visuel périphérique avec progression de scotomes annulaires responsables d'une perte concentrique du champ visuel. La perte d'acuité visuelle peut n'être notée qu'à l'âge adulte. En parallèle, on observe au fond d'oeil des taches pigmentaires et des zones d'atrophie choriorétinienne focale dans la région équatoriale. Plus tard, la dégénérescence de l'EPR s'étend de la périphérie rétinienne au disque optique avec des reliquats de vascularisation choroïdienne dans la macula. A un stade avancé, la sclérotique devient apparente au fond d'oeil dans les zones d'atrophie totale de la choroïde et de l'EPR. Les femmes conductrices n'ont, en général, pas d'atteinte visuelle grave mais elles peuvent avoir des anomalies manifestes au fond d'oeil telles que des anomalies pigmentaires en périphérie ressemblant à l'aspect pommelé caractéristique des premiers stades de la maladie de l'homme.

La maladie est due à des mutations du gène CHM lié à l'X et codant la protéine d'escorte de Rab (REP-1 pour Rab escort protein) une GTPase de la famille Ras. La protéine REP-1 est essentielle à l'activation post-traductionnelle et à la localisation subcellulaire des protéines Rab de liaison au GTP qui contrôlent le trafic des vésicules dans les voies de la sécrétion et de l'endocytose. Les mutations de CHM entraînent une perte d'ancrage des protéines Rab aux membranes donatrices provoquant ainsi la mort cellulaire.

Le diagnostic repose sur l'aspect caractéristique du fond d'oeil, le défaut d'adaptation nocturne, la perte du champ visuel périphérique, le profil électrorétinographique de dégénérescence des cônes et bâtonnets, et l'existence d'antécédents familiaux compatibles avec une transmission liée à l'X. Le diagnostic génétique comporte l'analyse moléculaire de l'ADN et de l'ARNm du gène CHM qui met en évidence des mutations ponctuelles, des délétions d'exons uniques ou multiples et, dans de rares cas, des remaniements génomiques.

Les diagnostics différentiels sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome d'Usher de type 1 et l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine (voir ces termes). La RP liée à l'X est éliminée devant la migration de pigment dans la rétine ; de plus l'atrophie choriocapilaire et rétinienne (laissant des plages de sclérotique) est présente uniquement dans la choroïdérémie. Le syndrome d'Usher de type 1 est éliminé devant l'aspect pommelé des zones d'atrophie choriorétinienne qui n'existent que dans la choroïdérémie. Inversement, une surdité profonde et des troubles vestibulaires sont exceptionnels dans la choroïdérémie. L'atrophie gyrée se distingue de la choroïdérémie car elle est associée à des taux élevés d'ornithine plasmatique.

Le dépistage des membres à risque dans la famille et le diagnostic prénatal en cas de grossesse à risque sont possibles si la mutation a été identifiée chez un membre atteint dans la famille.

La transmission de la choroïdérémie est liée à l'X et chez une femme conductrice, la probabilité de transmettre la mutation à sa descendance est de 50%.

La prise en charge comporte un suivi ophtalmologique périodique afin d'évaluer la progression de la maladie (survenue d'une cataracte), et le port de lunettes de soleil anti-UV. Il n'y a pas de traitement disponible à ce jour, mais un essai clinique de thérapie génique est en cours.

La maladie évolue progressivement vers la diminution sévère de l'acuité visuelle.