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Cécité nocturne stationnaire congénitale
Définition
Un groupe de maladies rétiniennes non progressives, caractérisées par un trouble de la vision à la pénombre ou à l'obscurité, ou un délai d'adaptation à l'obscurité, associé à une faible acuité visuelle (de 20/30 à 20/200), une myopie [allant d'une myopie basse (-0 ,25 dioptries [D] à -4 ,75 D) à une forte myopie (≥ -10,00 D)], un nystagmus, un strabisme, une vision normale des couleurs et des anomalies du fond de l'oeil.
ORPHA:215
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Héméralopie congénitale essentielle
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Néonatal
- CIM-10 : H53.6
- CIM-11: 9D45
- OMIM : 163500 257270 300071 310500 610427 610444 610445 613216 613830 614565 615058 616389 617024
- UMLS : C0339535
- MeSH : C536122
- GARD: 3995
- MedDRA : -
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Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- Español (2016) - GuíaSalud
Guidelines
- Recommandations pour la pratique clinique
- Español (2017, pdf) - Ministerio de Sanidad
Disease review articles
- Revue de génétique clinique
- English (2019) - GeneReviews


Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
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Services aux patients et
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- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal
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