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Dysplasie campomélique

Définition

Une dysplasie osseuse rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une séquence de Pierre Robin, une fente palatine, un raccourcissement et une courbure des os longs. Chez des individus avec un caryotype masculin, on peut observer une ambiguïté sexuelle ou des organes génitaux externes féminins.

ORPHA:140

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Nanisme campomélique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 114290  211990  602196
  • UMLS : C1861922
  • MeSH : D055036
  • GARD: 10027
  • MedDRA : -

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